ابن سینا

پی جی دی (PGD) و کاربردهای آن

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی یا پی جی دی (PGD)، یک فناوری تولیدمثلی است که در صورت انجام IVF یا لقاح خارج رحمی/ آزمایشگاهی، می‌توان از آن برای بررسی جنین‌های شکل گرفته و انتخاب جنین‌های سالم برای انتقال به رحم استفاده کرد.  پی جی دی را می‌توان برای تشخیص یک بیماری ژنتیکی در جنین، پیش از لانه گزینی و آغاز بارداری، به کار برد. همچنین، از این فناوری می‌توان برای غربالگری آنوپلوئیدی و تشخیص توارث اختلالات ژنتیکی، مانند جا به جایی یا وارونگی کروموزوم‌ها، بهره برد. بسیاری از همسران از مزایای پی جی دی در زندگی خود بهره‌مند شده‌اند.

شاید بپرسید که آیا انجام پی جی دی برای من لازم یا مفید است؟ بسیار خوب، راهنمایی‌تان می‌کنیم؛ اگر پاسختان به یکی از پرسش‌های زیر مثبت است، انجام پی جی دی برایتان مفید خواهد بود:

• آیا یک خانم بالای 35 سال هستید؟

برای همه‌ی خانم‌ها خطر بارداری همراه با اختلالات کروموزومی وجود دارد، اما با افزایش سن خانم‌ها، این خطر افزایش می‌یابد. برخی روش‌های تشخیصی در دوران جنینی، مانند نمونه گیری از پرزهای جفتی (سی وی اِس) یا آمینوسنتز، برای تشخیص اختلالات کروموزومی همچون سندرم داون، در دسترس است. اما برخی از زوج‌ها مایل نیستند که در دوران بارداری از اختلال ژنتیکی در جنین خود آگاه شوند. بنابراین ترجیح می‌دهند زودتر اقدام کنند و از پی جی دی برای غربالگری آنوپلوئیدی استفاده کنند تا دریابند شانس سالم بودن جنین چقدر است. بزرگ‌ترین خطر در بارداری خانم‌های بالای 35 سال، آنوپلوئیدی یا غیر عادی بودن تعداد کروموزوم‌های جنین، مانند بیماری سندرم داون است.

• آیا سابقه‌ی سقط جنین دارید؟

دلایل سقط جنین متعدد است، اما حدود پنجاه درصد از موارد سقط خود به خودی جنین در سه ماهه‌ی نخست بارداری، ناشی از اختلال کروموزومی است. قرار گرفتن در معرض این خطر، ممکن است به دلیل سن زن یا بازآرایی در کروموزوم‌های یکی از والدین باشد. با پی جی دی می‌توان این احتمالات را بررسی کرد و از سلامت جنین و ایمن بودن بارداری مطمئن شد.

• آیا سابقه‌ی بارداریِ جنین مبتلا به اختلال کروموزومی دارید؟

خطر بارداری جنین مبتلا به آنوپلوئیدی (داشتن تعداد کروموزوم‌های بیشتر یا کمتر از حد نرمال، مانند سندرم داون)، با افزایش سن بیشتر می‌شود و در هر بارداری پیاپی، این خطر افزون می‌شود. برخی از زوج‌ها ممکن است به دلیل داشتن چنین سابقه ای و ترس از تکرار آن، به بارداری مجدد فکر نکنند، اما با انجام پی جی دی، می‌توانند شانس یک بارداری بی خطر و داشتن فرزندی سالم را برای خود افزایش دهند.

• آیا چند دوره آی وی اِف یا لقاح خارج رحمی ناموفق داشته‌اید؟

انجام یک یا چند سیکل آی وی اِف (بسته به مورد) یک روش کارآمد درمان ناباروری است و بسیاری از زوج‌ها با استفاده از این روش صاحب فرزند می‌شوند. اما برخی همسران، به رغم انجام چند سیکل آی وی اِف، بچه دار نمی‌شوند. برخی از موارد شکست آی وی اِف ناشی از انتقال جنین دارای اختلالات کروموزومی به رحم مادر است. در چنین مواردی، انجام پی جی دی می‌تواند خطر انتقال جنین مبتلا به آنوپلوئیدی را کاهش و شانس یک بارداری موفق را افزایش دهد.

• آیا مشکل ناباروری شما ناشی از کم بودن تعداد اسپرم است؟

انجام آی وی اِف با تعداد اسپرم کمتر از 20 میلیون در میلی لیتر یا به‌دنبال اِن اِس اِی (استحصال اسپرم به روش غیر جراحی) یا تی ای‌ای اِس ای‌ای (گرفتن اسپرم از بافت بیضه)، احتمال تشکیل جنین‌های مبتلا به اختلال کروموزومی را افزایش می‌دهد. زوج‌هایی که هریک از شرایط گفته شده را دارند، باید از پی جی دی استفاده کنند تا از این خطر در امان باشند.

• آیا شما یا همسرتان حامل یک بازآرایی ساختاری کروموزومی هستید؟ 

یکی از زوج‌ها ممکن است دچار جا به جایی متوازن ( چسبیدن مواد یک کروموزوم به دو یا چند کروموزوم غیرهمتایش)، جا به جایی رابرتسونیَن (چسبیدن دو کروموزوم) یا دیگر بازآرایی‌های کروموزومی باشد. چنین وضعیتی خطر ابتلای جنین به عدم تعادل کروموزومی و در نتیجه، نقایص مادرزادی، عقب ماندگی ذهنی و یا سقط جنین را افزایش می‌دهد. در جنین حالتی نیز انجام پی جی دی برای ارتقای شانس یک بارداری سالم بسیار کمک کننده است.

• آیا شما یا همسرتان یک بیماری اتوزومی (وابسته به کروموزوم‌های غیر جنسی) غالب، مانند سندرم مارفان، دارید؟

اگر کسی یک بیماری اتوزومی قالب داشته باشد، شانس انتقال آن به جنین 50 درصد است. اگرچه با آمینوسنتز یا نمونه گیری از پرزهای جفتی می‌توان چنین بیماری‌هایی را در دوران بارداری تشخیص داد و درباره‌ی نگهداشتن یا سقط جنین تصمیم گرفت، اما برخی از زوج‌ها ترجیح می‌دهند پیش از آغاز بارداری، از وضعیت جنین و شانس سلامت آن آگاه شوند. اکنون با پی جی دی می‌توان بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی اوتوزومی (غیر جنسی) غالب را تشخیص داد.

• آیا در تاریخچه‌ی خانوادگی‌تان سابقه‌ی ابتلا به بیماری هانتینگتون دارید؟

بیماری هانتینگتون (اِچ دی) بیماری ای است که علائمش در بزرگسالی بروز می‌یابد و با ناتوانی ذهنی، نقصان شناخت و تغییرات شخصیت همراه است. از آنجا که هانتیگتون یک بیماری اتوزومی غالب است، اگر یکی از والدین مبتلا به هانتیگتون باشد، احتمال انتقال آن به جنین 50 درصد است. اغلب، افراد وقتی برای تشکیل خانواده تصمیم می‌گیرند، از ابتلای خود به هانتینگتون آگاه نیستند، زیرا میانگین سن بروز علائم این بیماری 40 سال است. برخی زوج‌ها می‌خواهند از داشتن فرزند مبتلا به این بیماری جلوگیری کنند، اما در عین حال نمی‌خواهند بدانند که خودشان ناقل ژن آن هستند یا نه. در چنین مواردی می‌توان از پی جی دی محرمانه و بدون افشاسازی برای بیماری هانتینگتون استفاده کرد.

• آیا شما یا همسرتان ناقل یک بیماری ژنتیکی مغلوب یا نهفته، مانند فیبروز سیستیک، هستید؟

زوج‌هایی که ناقل یک جهش ژنی برای یک وضعیت ژنتیکی اتوزومی نهفته‌اند، شانس 25 درصدی برای انتقال این بیماری به جنین خود دارند. دوباره یادآور می‌شویم که با آمینوسنتز یا نمونه گیری از پرزهای جفتی، می‌توان در دوره‌ی بارداری متوجه این مشکل شد، اما اگر می‌خواهید پیش از آغاز بارداری امکان انتخاب داشته باشید و شانس داشتن فرزندی سالم برایتان افزایش یابد، از پی جی دی استفاده کنید.

• آیا شما ناقل یک بیماری وابسته به X، مانند هموفیلی یا تخریب عضلانی دوشن هستید؟

بیماری‌های وابسته به کروموزم X، توسط زنان منتقل می‌شود، اما عموماً در مردان بروز می‌یابد. زنان دو کروموزوم X  دارند و می‌توانند ناقل جهشی بر یک کروموزوم X باشند که به فرزندانشان انتقال یابد. نیمی از پسران این زنان، این جهش را به ارث می‌برند و به این بیماری مبتلا می‌شوند. نیمی از دختران این خانم‌ها نیز همانند مادرانشان ناقل این بیماری می‌شوند. زنان ناقل این بیماری‌ها معمولاً هیچ علائمی از چنین بیماری‌هایی ندارند. از آنجا که چنین بیماری‌های در پسران مشکل ساز می‌شود، همسران می‌توانند با استفاده از پی جی دی، جنین دختر را برای انتقال به رحم انتخاب کنند.

• آیا می‌خواهید جنس فرزندانتان جور شود؟

اگرچه شانس دختر یا پسر شدن فرزند در هر بارداری، پنجاه پنجاه است، اما برخی خانواده‌ها بیشتر فرزند دختر یا پسر دارند و در واقع، یک جنسیت در آن‌ها غالب است. همچنین، برخی خانواده‌ها فرزند دختر دارند و پسر می‌خواهند، یا برعکس. انجام پی جی دی برای تعیین جنسیت می‌تواند به شما کمک کند تا طبق ضوابط و پروتکل‌های موجود در مراکز معتبر و در صورت داشتن شرایط لازم، جنسیت فرزندتان را انتخاب کنید.