برنامه پایان ناباروری
  • Cell free fetal DNA

     تست Cell free fetal DNA یا Non invasive Prenatal Testing NIPT (که در اصطلاح عامیانه به نیفتی معروف است)، یک تست غربالگری قبل از تولد برای اختلالات کروموزومی شایع مثل اختلالات کروموزوم‌های ۱۳-۱۸-۲۱ و همچنین تعیین جنسیت به کار گرفته می‌شود.

    از سال ۱۹۹۷ دانشمندان به وجود DNA جنینی در خون مادر پی بردند. DNA آزاد جنین از سلول‌های جفت آزاد می‌شود و از هفته ۷ بارداری قابل تشخیص است و بلافاصله بعد از تولد از گردش خون مادر پاک می‌شود.

    صاحبنظران این کشف را یک انقلاب در روش‌های تشخیصی دوران بارداری می‌دانند و پیش‌بینی می‌کنند که در آینده نزدیک، تست‌های مبتنی بر آن به‌صورت کامل جایگزین روش‌های سنتی غربالگری گردد.

    در مطالعاتی که تا کنون گزارش شده است، میزان تشخیص این روش برای سندرم داون (تریزومی ۲۱) ۹۹.۹% است. یعنی با این آزمایش می توان ۹۹.۹% از موارد سندرم داون را تشخیص داد.

     

    مزایای تست:

    - این تست غیرتهاجمی است و برای انجام آزمایش فقط به چند سی‌سی از خون مادر احتیاج است.

    - دقت بالای تشخیص

    - امکان انجام زود هنگام ( این تست از هفته دهم بارداری قابل انجام است).

    - تعیین جنسیت ( در تشخیص بیماری‌هایی که جنسیت نقش مهمی در بروز آنها دارد، مثل هایپرپلازی مادرزادی آدرنال).

    - جواب‌دهی سریع ( جواب آزمایش ظرف مدت ده روز آماده می شود).

     

    باید توجه داشت که انجام این تست نیاز به آزمایش آلفافیتوپروتئین را برای بررسی اختلالات رشد لوله عصبی جنین در سه ماهه دوم از بین نمی برد و خانم های باردار باید در هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری برای انجام آن به آزمایشگاه مراجعه کنند.

     انجام این تست در موارد زیر توصیه می‌شود:

    - در زنان باردار بالای ۳۵ سال

    - در خانم‌هایی که نتیجه تست غربالگری اول یا دوم آنها پرخطر گزارش شده است.

    - کسانی که از انجام روش‌های تهاجمی نمونه‌گیری به دلیل خطر سقط واهمه دارند.

    - وجود یافته‌ای در سونوگرافی که نشان‌دهنده افزایش خطر اختلالات کروموزومی است.

    - وجود سابقه قبلی جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی‌های شایع

    - انجام نشدن تست‌های معمول غربالگری تا هفته بیست‌ودوم

    - سابقه خانوادگی ابتلا به تریزومی‌های شایع

    خانم‌هایی با سابقه سقط‌های مکرر ( وجود ۳ یا بیشتر از سقط زیر ۲۰ هفته).

    - بارداری به روش IVF یا رحم جایگزین

    - مواردی که کشت سلولی در آمنیوسنتز به هر دلیل موفقیت‌آمیز نباشد.

     

    * این تست به خانم‌های مبتلا به سرطان یا خانم‌هایی که سابقه دریافت محصولات خونی در یکسال گذشته دارند، توصیه نمی‌شود.

     

    نتایج تست:

    کم‌خطر= یعنی بیش از ۹۹% جنین از نظر اختلالات کروموزم های ۱۳- ۱۸ و ۲۱ کم‌خطر است.

    پرخطر= یعنی بیش از ۹۹%، جنین از نظر اختلالات کروموزم های ۱۳- ۱۸ و ۲۱ پرخطر است.

    بدون نتیجه= در موارد نادر به دلیل ناکافی بودن میزان DNA آزاد جنین در خون مادر است که در این موارد خونگیری دوباره لازم است.

    تعیین جنسیت:

    قدرت تشخیص جنسیت در این روش بالای ۹۷% است و از هفته دهم بارداری این تست انجام‌پذیر است.

    * گفتنی است بارداری‌های قبلی تأثیری در نتیجه این آزمایش ندارند.

Categories