تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی یا PGD روشی است که امکان بررسی ژنتیکی رویان‌ها (جنین‌ها) را قبل از ورود به رحم و شروع بارداری فراهم می‌سازد. بدین‌منظور از رویان‌های (جنین‌های) به‌دست‌آمده به‌روش لقاح آزمایشگاهی (IVF) یک یا دو سلول به‌عنوان نمونه برداشته (بیوپسی) می‌شود و نمونه از نظر بیماری ژنتیکی خاصی مورد بررسی قرار می‌گیرد. اگر سلول بیوپسی شده مبتلا نباشد، آن‌گاه می‌توان نتیجه‌گیری کرد که رویان (جنین) نیز عاری از بیماری ژنتیکی است. بنابراین رویان (جنین) سالم به رحم مادر منتقل می‌گردد تا بارداری آغاز شود. PGD همواره با IVF همراه است و برای زوجین نابارور و بارور به‌کار می‌رود.

تشخیص پیش از لانه‌گزینی امر جدیدی است. در انسان اصول کاربردهای بالینی PGD در دهۀ گذشته پایه‌ریزی گردید و به‌تدریج به‌عنوان یک روش جایگزین برای تشخیص پیش از تولد یا ((Prenatal Diagnosis PND معرفی شده است. در حال حاضر PGD تنها روش ممکن برای زوج‌هایی است که ممکن است فرزندشان به بیماری‌های ژنتیکی مبتلا باشد و در ضمن به‌دلایل قانونی، مذهبی و ... نمی‌توانند سقط رویان (جنین) را در صورت مبتلا بودن رویان (جنین) تجربه کنند. نخستین مورد PGD که به تولد منجر شد، در سال 1989 برای یک بیماری وابسته به x انجام شد. امروز PGD برای هر بیماری که ترادف ژنی آن شناخته‌شده باشد، امکان‌پذیر است و روز به روز به تعداد مراکزی که در آنها PGD انجام می‌شود، افزوده می‌گردد.

مهم‌ترین قدم قبل از انجام PGD، شناسایی جهش ژنتیکی مربوط در والدین است.

زوجین باید برای  ارزیابی خطر انتقال ناهنجاری ژنتیکی به فرزندانشان مشاوره شوند، به‌ویژه اگر در معرض خطر بالای انتقال ناهنجاری‌های ساختمانی یا بیماری‌های تک ژنی باشند. همچنین، دربارۀ معایب و مزایای روش PGD، هزینه و احتمال موفقیت آن باید والدین را آگاه ساخت و راه‌حل‌های احتمالی دیگری را که ممکن است پیش رو داشته باشند، به آن‌ها گوشزد کرد.

PGD آخرین پیشرفت‌ها را در زمینۀ ژنتیک و پزشکی تولیدمثلی تلفیق کرده است. برای انجام  PGD، ابتدا با استفاده از IVF رویان (جنین) اولیه شکل می‌گیرد. سپس از این رویان (جنین) در مرحلۀ 6 تا 8 سلولی یک یا دو سلول (بلاستومر) بیوپسی‌شده در آزمایشگاه بسته به ماهیـت بـیماری به دو روش اصلی یعنی ملکـولی (PCR (Polymerase Chain Reaction  و سیتوژنتیک FISH (Fluorescent in situ Hybridization) PGD انجام می‌شود.PCR روشی است که امکان تکثیر قطعات کوتاه DNA را فراهم می‌سازد و برای بیماری‌های تک‌ژنی به‌کار می‌رود، در حالی‌که FISH، امکان آشکارسازی نواحی کروموزومی را میسر ساخته است و برای بیماری‌های کروموزومی به‌کار می‌رود.

PGD در موارد زیر انجام می‌گیرد:

·       زوجینی که حداقل یکی از طرفین، براساس مطالعات فامیلی حامل یا مبتلا به یک بیماری ژنتیکی قابل وراثت باشد.

·       افرادی که سقط‌های مکرر داشته‌اند، به‌ویژه افرادی که سقط‌ها به‌دلیل ناهنجاری‌های ساختمانی کروموزومی رخ داده باشد.

·       در زنان بالای 35 سال

·       در زوجینی که به‌دلیل فاکتور مردانه کاندیدای ICSI (تزریق درون سیتوپلاسمی اسپرم) هستند.

با استفاده از PGD می‌توان از بروز بسیاری از اختلالات ژنتیکی پیشگیریکرد . اختلال‌هایی که برای آن‌ها PGD انجام می‌شود، روز به روز در حال افزایش است.

این اختلال‌ها را می‌توان به سه دستۀ کلی تقسیم کرد:

·       نقایص تک‌ژنی

·       بیماری‌های وابسته به کروموزوم‌های جنسی

·       ناهنجاری‌های کروموزومی

1-     نقایص تک‌ژنی

برای انجام PGD برای اختلال‌های تک‌ژنی ابتدا لازم است DNA تک سلول به روش PCRتکثیر شود و سپس قطعه‌های تکثیرشدۀ DNA متناسب با نوع اختلال ژنتیکی تجزیه و تحلیل شوند. برخی از بیماری‌های تک‌ژنی که تاکنون برای آن‌ها PGD انجام شده است، عبارتند از سیستیک فیبروزیس، آنمی، سلول داسی شکل، سندرم مارفان، آتروفی ماهیچه‌ای نخاعی، بتاتالاسمی، سرطان‌های ارثی، دیستروفی میوتونیک، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، ناشنوایی و ...

2-     بیماری‌های وابسته به جنس

تعیین جنسیت پیش از لانه‌گزینی (PGD Sex Selection) را می‌توان برای هر بیماری وابسته به X انجام داد.

PGD Sex Selection را می‌توان به دو روش PCR یا FISH انجام داد. در هر دو روش با توجه به شیوۀ انتقال بیماری‌های وابسته به x تنها رویان‌های (جنین‌های) مؤنث یا در مواردی مذکر به رحم مادر منتقل می‌شوند. برخی از بیماری‌های وابسته به X عبارتند از دیستروفی عضلانی دوشن، هموفیلی، سندرم X شکننده، عقب‌ماندگی ذهنی و ...

3-     ناهنجاری‌های کروموزومی

اختلالات کروموزومی طیف وسیعی از بیمارهای ژنتیکی را شامل می‌شوند. با استفاده از تکنیک FISH می‌توان بسیاری از این ناهنجاری‌ها را تشخیص داد. بسیاری از زوجین حامل این نوع ناهنجاری‌ها ممکن است بدون استفاده از PGD هرگز موفق به بچه‌دار شدن نشوند.

ناهنجاری‌های کروموزومی به دو دسته تقسیم می‌شوند:

الف: ناهنجاری‌های عددی کروموزومی

هدف از PGD غربالگری رویان‌ها (جنین‌ها) از نظر ناهنجاری‌های عددی کروموزومی است. این نوع PGD در زوجین ناباروری که سابقۀ IVF همراه با سقط‌های مکرر دارند، افرادی که چندین بار در اقدام به IVF با شکست روبه‌رو شده‌اند و یا در مواردی که سن مادر بالا باشد (زنان 35 ســـاله یا مسن‌تر)، صــورت می‌گیرد. شـــواهد نشان می‌دهد که پایین بودن میزان موفقیت در IVF در زنان مسن با افزایش ناهنجاری‌های کروموزومی در تخمک ارتباط دارد. با استفاده از تکنیک FISH می‌توان رویان‌ها (جنین‌ها) را پیش از لانه‌گزینی برای ناهنجاری‌های کروموزومی خاص غربالگری کرد و تنها رویان‌های (جنین‌های) با کروموزوم‌های طبیعی را انتخاب کرد. به این ترتیب، می‌توان میزان لانه‌گزینی را افزایش داد و از میزان سقط‌های خودبه‌خودی کاست.

ب: اختلال‌های ساختمانی کروموزومی

تقریباً 1 نفر از هر 500 نفر در جامعه حامل نوآوری‌های ساختمانی Translocation Balanceهستند. حاملان این نوع ناهنجاری‌ها از لحاظ بالینی طبیعی‌اند، زیرا این افراد کمبود خالص مواد ژنتیکی را ندارند. اما این حاملان ممکن است بارها با سقط رویان (جنین) مواجه شوند و یا حتی ممکن است دارای بچه‌های ناهنجار و یا مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی شوند، زیرا مشکل اصلی این افراد، جدانشدن مناسب و برابر کروموزوم‌ها در مرحلۀ اسپرم‌سازی (اسپرماتوژنز) و یا تخمک‌سازی (اووژنز) است. برخی از این زوجین ممکن است قبل از این که صاحب بچه‌ای طبیعی شوند، چندین سقط در مراحل اولیۀ بارداری را تجربه کنند. PGDدر زوجین حامل این نوع اختلالات کروموزومی می‌تواند در انتخاب رویان‌های (جنین‌های) با مجموعه کروموزومی طبیعی بسیار کمک‌کننده باشد.

بیش از یک دهه از زمانی که PGD مطرح شده است، می‌گذرد. ظرف این مدت PGD برای بیماری‌های مختلفی به‌کار گرفته شده و کارایی آن نیز به اثبات رسیده است. امروزه، PGDبرای هر بیماری ژنتیکی که برای آن PND صورت می‌گیرد و همچنین برای آن دسته از بیماری‌هایی که معمولاً PND در مورد آن‌ها انجام نمی‌شود، با بارداری کنترل‌شده قابل انجام است.