متخصص ژنتیک پزشکی و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا درباره نقش عوامل ژنتیکی در سلامت باروری گفت: «عوامل ژنتیکی می‌توانند در بروز ناباروری و سقط مکرر نقش داشته باشند».
دکتر سپیده دشتی، افزود: «اگرچه سهم این عوامل ژنتیکی در بروز اختلالات لانه‌گزینی و سقط مکرر چندان زیاد نیست اما از آنجا که می‌تواند در صورت بارداری باعث اختلالات ژنتیکی در جنین و نوزاد حاصل شود، اهمیتی ویژه می‌یابد. زیرا هدف از بارداری، چه بارداری طبیعی و چه با روش‌های کمک‌باروری، صرفاً بارداری و تولد فرزند نیست بلکه تولد فرزند سالم است. یکی از مهم‌ترین ابزارها برای تحقق این هدف غربالگری‌های ژنتیکی است».

وی ادامه داد: «غربالگری‌های ژنتیکی انواع و روش‌های مختلفی دارند. یکی از مهم‌ترین غربالگری‌ها، غربالگری ژنتیکی پیش از ازدواج و پیش از اقدام به بارداری است تا زوجین از نظر ناقل بودن بیماری‌های نهفته ژنتیکی بررسی شوند.

در ازدواج‌های غیرفامیلی احتمال بروز ناهنجاری یا اختلال ژنتیکی در فرزند ۲ تا ۳ درصد است اما وقتی ازدواج فامیلی باشد این خطر دو برابر می‌شود. از آنجا که طبق آمارهای موجود، بیش از ۴۰ درصد از ازدواج‌ها در ایران فامیلی است، اهمیت مشاوره و غربالگری‌های ژنتیکی قبل از ازدواج و قبل از بارداری دوچندان می‌شود».

این متخصص ژنتیک بیان کرد: «گاهی زوج هیچ سابقه‌ای از اختلالات یا بیماری‌های ژنتیکی در خانواده ندارند اما هر دو ناقل بیماری خاصی هستند و در صورت بارداری، فرزندشان مبتلا خواهد شد. یا با اینکه زوج خویشاوند نیستند اما در خانواده سابقه بیماری‌های ژنتیکی دارند. در چنین مواردی، خطر بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی در فرزندشان وجود دارد. بنابراین، مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج یا فرزندآوری بسیار مهم است و اگر لازم باشد آزمایشات ژنتیکی لازم برای زوج درخواست می‌شود.

البته یادآوری این نکته ضروری است که این بدان معنی نیست که این زوج‌ها هرگز نمی‌توانند بچه‌دار شوند. بلکه با استفاده از غربالگری ژنتیکی پیش از تولد در روش آی وی اف یا غربالگری‌های ژنتیکی پیش از تولد در بارداری‌های طبیعی می‌توانیم کمک کنیم که چنین زوج‌هایی فرزند سالم داشته باشند».

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا گفت: «از دیگر غربالگری‌های مهم ژنتیکی غربالگری‌های دوران بارداری است که در سه ماهه اول و دوم بارداری و برای بررسی احتمال ابتلای جنین به اختلالات شایع کروموزومی انجام می‌شود. در سه ماهه اول سونوگرافی NT برای ارزیابی ضخامت پشت گردن جنین در هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ و آزمایش خون برای بررسی برخی فاکتورها انجام می‌شود و نتایج این‌ها در کنار سن مادر میزان خطر ابتلای جنین به تریزومی‌های ۲۱، ۱۸ و ۱۳ را مشخص می‌کند و اگر خطر ابتلا بالا گزارش شد، بررسی‌های تشخیصی ژنتیکی بیشتر مانند تست CBS و آمینوسنتز درخواست می‌شود».

دکتر دشتی در پایان یادآور شد: «مادران عزیز باردار باید بدانند در صورتی که غربالگری‌ها خطر ابتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی را نشان داد، نباید این نتیجه را قطعی قلمداد کنند. حتماً باید بررسی‌های تکمیلی انجام شود. در واقع همان‌طور که منفی بودن نتایج غربالگری به معنی سلامت صد در صد جنین نیست، مثبت بودن نتایج نیز به معنی بیماری یا ناهنجاری صد در صد جنین نیست. بنابراین، باید آرامش خود را حفظ کنند و طبق راهنمایی‌های پزشک‌شان عمل کنند».