موارد ضرورت مشاوره ژنتیک در دوران بارداری

به مناسبت روز ملی جمعیت، هر ساله مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا کمپین «خانواده، جمعیت و فرزندآوری؛ حمایت از زوج‌های نابارور» را از تاریخ ۲۵ تا ۳۰ اردیبهشت برگزار می‌کند که یکی از اهداف اصلی این کمپین افزایش آگاهی عمومی درباره سلامت باروری و ناباروری است.

به گزارش بهداشت نیوز، به مناسبت روز ملی جمعیت، هر ساله مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا کمپین «خانواده، جمعیت و فرزندآوری؛ حمایت از زوج‌های نابارور» را از تاریخ ۲۵ تا ۳۰ اردیبهشت برگزار می‌کند که یکی از اهداف اصلی این کمپین افزایش آگاهی عمومی درباره سلامت باروری و ناباروری است. روز ۲۹ اردیبهشت در این کمپین «سلامت باروری و اطمینان از تولد فرزند سالم» نام‌گذاری شده است. یکی از موضوعات مهم در سلامت بارداری غربالگری‌ها و موارد لزوم انجام مشاوره ژنتیک برای مادران باردار است. دکتر فاطمه حسینی‌نسب، مشاور ژنتیک و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا در این خصوص گفت: در دوران بارداری خانم‌های باردار باید در فواصل منظم و طبق پروتکل‌های استاندارد زیر نظر یک متخصص زنان و زایمان ارزیابی و غربالگری شوند. از بین سونوگرافی های نه ماهه بارداری، دو غربالگری از نظر ژنتیکی اهمیت خاصی دارد. 

این مشاور ژنتیک افزود: نخستین غربالگری مهم از نظر ژنتیکی، غربالگری سه ماهه اول بارداری است که در هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود که شامل آزمایش خون و سونوگرافی NT (اندازه‌گیری ضخامت پشت گردن جنین) است‌. هدف این غربالگری که از نظر ژنتیک بسیار مهم است، بررسی ناهنجاری‌های شایع کروموزومی در جنین است و نتایج آزمایش و گزارش سونوگرافی در کنار هم می‌تواند ارزیابی‌ای از احتمال بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی در جنین به دست دهد.

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا درباره نتایج این غربالگری گفت: در اغلب موارد، اگر بارداری در سن مناسب رخ داده باشد، یعنی سن مادر خیلی کم یا خیلی زیاد نباشد و یا فاکتور خطر خاصی مانند سابقه ناهنجاری ژنتیکی در خانواده مطرح نباشد، نتایج غربالگری در گروه کم‌خطر قرار می‌گیرد. در موارد اندکی هم نتیجه غربالگری در گروه با خطر متوسط و در موارد بسیار اندک در گروه پرخطر گزارش می‌شود. 

دکتر حسینی ‌نسب بر تأکید بر عدم قطعیت نتایج این غربالگری گفت: اگر نتیجه تست، پرخطر گزارش شود، متخصص زنان مادر را برای انجام مشاوره ژنتیک ارجاع می‌دهد. اما خانم‌های باردار باید بدانند که این تست‌ها فقط احتمال خطر را مطرح می‌کنند و تست‌های تشخیصی قطعی نیستند و نباید دچار اضطراب شوند. ما در مشاوره ژنتیک اطلاعات کاملی از خانواده کسب می‌کنیم و بر اساس شرح حال و تاریخچه خانوادگی، تست‌های تشخیصی قطعی‌تری درخواست می‌کنیم. 

این مشاور ژنتیک دیگر غربالگری مهم از نظر ژنتیکی را آنومالی اسکن دانست و عنوان کرد: تست غربالگری دیگری که از نظر ژنتیک بسیار مهم است، آنومالی اسکن جنین یا سونوگرافی هدفمند جنین است که معمولاً در هفته ۱۸ بارداری انجام می‌شود. این سونوگرافی باید توسط پزشکی که در این زمینه آموزش دیده است انجام شود و هدف آن بررسی دقیق آناتومی و اندام‌های بیرونی و احشای داخلی جنین است. اگر در این سونوگرافی نیز مشکلی گزارش شود، خانم باردار برای انجام مشاوره ژنتیک ارجاع داده می‌شود. 

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا در پایان یادآور شد: همان‌طور که عرض کردم، همه مادران باردار نیاز به مشاوره ژنتیک ندارند و تنها در صورتی که در دو غربالگری اشاره شده مشکلی دیده شود، پزشک درخواست مشاوره ژنتیک می‌کند. باز هم تأکید می‌کنم که نتایج غربالگری، به‌خصوص غربالگری سه ماهه اول قطعی نیست و تنها مطرح‌کننده احتمال بروز خطر است. بنابراین، اگر برای خانم بارداری مشاوره ژنتیک درخواست شد، نباید آرامش خود را از دست دهد و دچار اضطراب شود و باید در اسرع وقت برای بررسی‌های بیشتر به مشاور ژنتیک مراجعه کند.

منبع: مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا