بیماری تخمدان پلی‌کیستیک به‌صورت مجموعه‌ای از علایم یا در اصطلاح، سندرم است. برای تشخیص ابتلا به سندرم تخمدان پلی‌کیستیک، وجود حداقل ۲ علامت از علایم زیر مورد نیاز است:

 ۱- قاعدگی‌های نامنظم: بیشتر به‌صورت سیکل‌های قاعدگی طولانی‌مدت و معمولاً بیشتر از ۳۵ روز است و در خیلی از موارد نیز، بدون مصرف دارو (قرص یا آمپول پروژسترونی) اصلاً قاعدگی اتفاق نمی‌افتد، ولی در بعضی موارد نیز این اختلال به صورت قاعدگی‌های زود به زود و سیکل قاعدگی کمتر از ۲۱ روز است و گاهی نیز هیچ نظم خاصی وجود ندارد و به‌صورت خونریزی‌های نامنظم بروز می‌کند.

۲- افزایش سطح هورمون‌های مردانه در خون یا علایم ناشی از افزایش سطح این هورمون‌ها، از جمله رشد موهای ضخیم و مردانه در صورت و دیگر نواحی بدن، ریزش موی سر با الگوی مردانه یا جوش‌های پوستی مقاوم به درمان.

۳- مشاهدۀ یک یا هر دو تخمدان پلی‌کیستیک در سونوگرافی که به‌صورت وجود کیست‌های ریز فراوان در حاشیه تخمدان‌ها دیده می‌شود. افزون بر این علایم، در بیماران مبتلا به این سندرم علایم دیگری از جمله چاقی، افزایش مقاومت به انسولین و افزایش سطح انسولین خون وجود دارد که این افزایش انسولین می‌تواند باعث ایجاد عوارضی از جمله دیابت، افزایش فشار خون، افزایش سطح چربی‌های خون و ... شود که همۀ این‌ها می‌توانند زمینه‌ساز بیماری‌های قلبی عروقی باشند. سندرم تخمدان پلی‌کیستیک شایع‌ترین علت ناباروری با عامل زنانه است.